RESUMEN
La miastenia es una enfermedad autoinmune que afecta la comunicación entre los nervios y los músculos, en esta condición, el sistema inmunológico produce anticuerpos que bloquean o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo que impide que los músculos reciban las señales correctas para contraerse.
Aunque es una condición poco conocida, según explica la anestesióloga Lissette Hernández Pichardo, quien tiene 17 años con esta enfermedad, en el país hay alrededor de 157 personas con esta afección y dos han fallecido, esto según datos de la Asociación Dominicana de Miastenia Gravis (Asodomig), donde funge como vicepresidenta.
La Miastenia Gravis (MG) es un trastorno autoinmune caracterizado por la presencia de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina o de proteínas involucradas en la región postsináptica de la placa motora, debido a esto los potenciales de placa son insuficientes para generar potenciales de acción en las fibras musculares, resultando en una falla en la trasmisión neuromuscular. La enfermedad se caracteriza por presentar fatigabilidad y debilidad fluctuante en el músculo esquelético que tiende a mejorar en estados de reposo; por lo general afecta a grupos musculares determinados, siendo en sus inicios más afectados los oculares y en su transcurso se van adicionando los músculos bulbares, axiales, de extremidades e incluso los respiratorios en situaciones más graves como la crisis miasténica. No es una neuropatía común, pero una vez manifestada en la paciente afecta notoriamente su calidad de vida, por lo que es necesario el conocimiento de las particularidades que la caracterizan.
En la literatura mundial se encuentran múltiples textos que abordan uno o varios aspectos sobre esta enfermedad. Sin embargo, se hace necesaria una revisión que involucre todos los aspectos de la misma, incluyéndose parámetros de epidemiología, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de manera concreta. Por lo tanto, el objetivo actualizar los aspectos de mayor importancia de la enfermedad.
Además, se pretende destacar la importancia de su correcto diagnóstico en el incremento y detección de los casos, evitando confundirla con otras neuropatías musculares.
La contracción normal de las fibras musculares estriadas esqueléticas se realiza por medio de nervios motores, estos se ramifican en el interior del tejido conectivo del perimisio, originando numerosas terminaciones sinápticas denominadas placa motora. Cuando el potencial de acción llega a la unión neuromuscular se libera acetilcolina de los botones terminales; esta es difundida hacia el espacio sináptico y se une a receptores nicotínicos postsinápticos (canales iónicos), lo que permite despolarizar la membrana y originar un potencial de placa motora. Si este alcanza una despolarización umbral, se dispersa un potencial de acción a lo largo de toda la fibra muscular, originando la contracción del músculo. La acetilcolina es hidrolizada del espacio sináptico por la acetilcolinesterasa.
Manifestaciones clínicas
La característica principal de la MG es la debilidad muscular fluctuante. Se manifiesta principalmente como fatiga, que empeora con actividades repetitivas y mejora con el reposo.
Esta se ve agravada por la exposición al calor, las infecciones y el estrés. La debilidad del músculo esquelético implica grupos específicos, siendo su distribución generalmente bulbar, ocular, en extremidades proximales, cuello, y en algunos pacientes en crisis, incluye los músculos respiratorios. La debilidad muscular ocular, clasificada en el grupo Adulto 1 de Osserman y Clase I según la Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA), es el síntoma inicial más común de la MG, ocurriendo aproximadamente en el 85% de los pacientes. Es provocada por la debilidad de más de un musculo extraocular, siendo el más comprometido el recto medial. Se presenta como ptosis fluctuante y visión doble, diplopía. Solo un pequeño porcentaje de pacientes presenta solo ptosis o diplopía (La ptosis puede ser unilateral o bilateral, la unilateral es generalmente inducida por la mirada sostenida hacia arriba durante 30 segundos o más. Si es bilateral, la ptosis puede ser lo suficientemente grave como para ocluir totalmente la visión. La debilidad no sigue ningún patrón de nervio específico o afectación de los músculos, lo que la distingue de otros trastornos como la parálisis oculomotora, parálisis vertical de la mirada u oftalmoplejía internuclear. Posteriormente afecta la musculatura facial y bulbar, produciendo parálisis y disfagia, que genera dificultad para masticar debido a la debilidad en el músculo masetero, esta última puede llegar al extremo de incapacitar el músculo, evitando que este pueda mantener la mandíbula cerrada.
En el desarrollo posterior de la enfermedad el compromiso de las extremidades se manifiesta como debilidad muscular proximal, similar a otros trastornos miopáticos. Los miembros superiores tienden a resultar más afectados que los miembros inferiores. Sin embargo, la debilidad muscular distal puede ser otra manifestación. Además, la capacidad reducida de los músculos extensores del cuello puede producir un “síndrome de cabeza caída”. Como estadio final, se desarrolla Miastenia Gravis generalizada (MGg) presentándose en el 85% de los pacientes. Afecta las extremidades, los músculos del cuello y el diafragma; cuando este último se afecta a tal punto que se necesita asistencia respiratoria mecánica, se dice que el paciente se encuentra en una crisis miasténica clasificada en el grupo Adulto 4 de Osserman y en Clase V según la MGFA siendo este el último estadio de la enfermedad.
CRISIS MIASTÉNICA: El estadio más grave de la MG se denomina crisis miasténica, la cual es una causa reversible de la parálisis neuromuscular, que requiere de un diagnóstico precoz y asistencia respiratoria, pues los músculos comprometidos son de vital a importancia. La crisis miasténica es la condición final de la enfermedad. Se dice que hay crisis cuando existe insuficiencia respiratoria o extubación posoperatoria retrasada por timectomía por más de 24 horas. Esta condición lleva a una reducción del volumen corriente. Sin embargo, al aparecer un aumento rápido y marcado en la debilidad bulbar y muscular distal sin existir insuficiencia respiratoria, debe ser también definido como crisis en un paciente miasténico.
Entre los factores que desatan la crisis se cuentan infecciones respiratorias, sepsis, procedimientos quirúrgicos, aspiración, disminución rápida de la modulación inmune por medio de un tratamiento con corticoides, la exposición a los fármacos que pueden aumentar la debilidad miasténica y el estado de embarazo, este último debido a la brusca caída en los niveles séricos de la alfa-fetoproteína. La crisis no es fatal si se suministra a tiempo el soporte respiratorio y se realiza una inmunoterapia para reducir la debilidad miasténica de los músculos de las vías respiratorias, que son medicamentos de alto costo.
Por Rafael Emilio Bello Diaz