Las llamadas enfermedades raras (ER) representan un problema de salud pública. No consta, a nivel mundial, una única definición aceptada de enfermedades raras. La mayoría de ellas son desconocidas por la ciudadanía, afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas vivas y por eso se denominan raras. Algunas son frecuentes en una parte del mundo pero infrecuentes en otras partes. La red epidemiológica de investigación en enfermedades raras (REpIER) incorporó a la definición presencia de al menos una de las siguientes características: escaso conocimiento etiológico, cronicidad, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitación de la calidad de vida.
En muchos casos la causa exacta de la enfermedad es desconocida. En otros, se debe a mutaciones de un gen único. Los factores medioambientales, como la dieta, el tabaco o la exposición a ciertos agentes químicos juegan también un papel importante en su aparición. Entre las enfermedades raras relacionadas con factores medioambientales hay algunas formas de anemia causadas por dietas deficientes en vitaminas o por algunas medicaciones. Las ER también pueden ser inducidas por agentes infecciosos. En la mayoría de los casos los síntomas de las enfermedades raras aparecen al nacer o durante la infancia; en otros casos, los síntomas se hacen visibles cuando el individuo es ya adulto. Con frecuencia las ER no tienen curación y cerca del 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años, pero si se diagnostican de forma temprana y son tratadas correctamente es posible mejorar tanto la calidad como la expectativa de vida.
Identificar las causas, comprender la fisiopatología y desarrollar tratamientos eficaces para los miles de ER existentes en el mundo, es uno de los retos más formidables a los que se enfrenta la investigación biomédica en el siglo veintiuno.
La tarea acumula muchas dificultades que se concretan en las siguientes: a) No existe una definición precisa de ER en términos epidemiológicos, b) El sistema de clasificación es demasiado laxo para muchas de ellas, c) Los perfiles y características de bastantes están todavía por definir debido a la diversidad fenotípica; d) Las investigaciones de algunas son muy escasas. Los objetivos que nos plateamos son: en primer lugar, dilucidar algunos de los aspectos más problemáticos en cuanto a la naturaleza y características de las enfermedades raras; en segundo lugar, promover el intercambio de información entre profesionales y centros de investigación; sensibilizar y concienciar a las comunidades científica y profesional y asociaciones de pacientes sobre la magnitud de este problema, así como sobre las dificultades del diagnóstico y tratamiento.
Tratamientos terapéuticos: Las opciones terapéuticas son escasas y poco eficaces. El desarrollo de medicamentos huérfanos presenta aspectos y complicaciones propios que conviene destacar, siendo el mayor desafío la obtención de evidencia suficiente sobre la efectividad y la seguridad de estos fármacos o terapias en quienes padecen una ER. En los ensayos clínicos podemos detectar varios problemas, siendo uno de los más significativos, el reclutamiento de pacientes con diagnóstico correcto y en número adecuado. En general, no existen remedios para curar ER. Actualmente sólo existen tratamientos disponibles para manejar los síntomas y los pocos que existen se orientan a modificar la evolución de la enfermedad.
Un tratamiento genérico para muchas ER es la fisioterapia, que, aunque no cura, puede prevenir y sobre todo mejorar las condiciones de salud y de vida de muchas personas con ER a través de una amplia gama de tratamientos fisioterapéuticos, como la masoterapia, el ejercicio terapéutico la magnetoterapia o la electroterapia, entre otros. Estas terapias benefician principalmente las ER de tipo neuromuscular, posturales y neuromotoras. Además, también mejora el estado de pacientes con alteraciones congénitas y morfológicas. Se ha comprobado científicamente
que benefician aspectos relacionados con la piel y el pulmón. Los tratamientos fisioterapéuticos se encuadran dentro del servicio asistencial de estas enfermedades, por lo que hay que facilitar el acceso de las personas con ER a la fisioterapia de manera uniforme, siempre y cuando éstas sean tratables.
Las ER, tomadas como conjunto, son enfermedades crónicas con etiología orgánica o funcional, con frecuencias degenerativas que obliga tanto al enfermo como a su entorno a modificar su vida y, requieren cuidados especializados y prolongados. Producen, con frecuencia, discapacidad y dependencia en las personas afectadas. Las ER, como enfermedades crónicas, requieren de una atención persistente, ya que “impacta sobre la vida física, emocional y social del paciente”.
Una característica común, pero externa a la propia etiología y evolución de la enfermedad diagnosticada como rara, es la dispersión geográfica de las personas afectadas, aún en un mismo territorio geográfico, como puede ser un país, por ello, a la escasa prevalencia se añade la dispersión como elemento que dificulta la situación de los y las pacientes en relación a su atención y seguimiento, todo esto ligado a medicamentos raros y medicamentos de alto costo.
Por Rafael Emilio Bello Diaz