…diseñando el futuro del cuidado médico con el método de “Odisea del Espacio” de Kubrick.
El ser humano es innovador por naturaleza y la Medicina no escapa a esta característica esencial de nuestra especie. La innovación es el modo de adaptarnos rápidamente a los cambios que sufre nuestro entorno y nuestras necesidades. La inteligencia artificial (IA) y la innovación médica IM) van de la mano en el propósito de encontrar soluciones a problemas médicos aún no resueltos. Uno de los grandes retos a los que la medicina moderna se enfrenta es al tratamiento de las enfermedades genéticas, muchas de las cuales son debidas a mutaciones de genes. La IA y la medicina de precisión (MP) revolucionará la terapia genética (o génica) celular haciendo una norma los protocolos de tratamientos individualizados: es una realidad ya la disponibilidad de medicamentos y terapias celulares altamente personalizadas dirigidos a patologías genéticas específicas. Hoy en día, la medicina que sirve para todos está a punto de desaparecer. La IA no reemplazará a los médicos, sin embargo, los médicos que la usen sustituirán a los que no.
La definición de «terapia génica» es el proceso de modificar o manipular la expresión de un gen o alterar las propiedades biológicas de las células vivas. El español Francisco Mujica, de la Universidad de Alicante, fue el primer investigador en descubrir la secuencia “Crispr” que es ARN, en el 1993, y, que a través de una proteasa “Cas9”, se logra marcar el lugar dónde hay que cortar y arreglar él ADN, de forma que la tecnología Crispr/Cas9, es una herramienta molecular usada para “editar o corregir” el genoma de cualquier célula. Modificando la composición del ADN humano de las células progenitoras se podrían corregir muchas enfermedades genéticas.
The New England Journal of Medicine publicó en marzo 2017 el primer caso de cura de la anemia homocigótica por células falciformes (Sickle cell disease), mediante la extracción de las células progenitoras de un joven, sustituyendo el gen anómalo por otro que evita que se produzca la hemoglobina anormal y que los eritrocitos se modifiquen, evitando así las manifestaciones clínicas de la enfermedad. En la malignidad, la terapia convencional se ha fundamentado en el control de las células cancerosas con tratamiento antitumoral: con quimioterápicos y radioterapia, que pueden atacar las células normales destruyéndolas. Estos tratamientos tienen limitaciones por los efectos secundarios asociados y por la incapacidad de erradicar las células cancerosas por completo. El enfoque actual radica en tratar de eliminar el tumor produciendo aplasia medular y realizando trasplantes de médula ósea, pero muchos pacientes no logran responder adecuadamente a estas terapias.
En el 2017 la FDA aprobó las primeras terapias genéticas para tratar cáncer: “Cart T” mediante la extracción de linfocitos T, que son modificados para desarrollar receptores de superficie para reconocer las células malignas, y, luego de quimioterapia, ser infundidos al paciente afectado y tratar exitosamente un tipo de leucemia linfoblástica aguda por células B (Kymriah) y sin tratamiento específico.
La compañía Novartis factura alrededor de medio millón de dólares por una terapia, pero solo lo cobra al curar el paciente, representando solo una porción del costo de un trasplante de médula ósea en USA. Una forma de linfoma (Yescarta) fue también aprobada por la FDA ese mismo año, y en diciembre del 2017, la FDA liberó a la medicación “Luxturna” para corregir una mutación responsable de una amplia gama de trastornos de la retina que conducen a la ceguera. La miocardiopatía hipertrófica y la hemofilia son otras enfermedades con estudios clínicos publicados con resultados positivos en espera de aprobación de la FDA. Otras enfermedades genéticas esperan tener evidencias clínicas satisfactorias en los próximos años.
La condición clínica del COVID-19 ha brindado un escenario provechoso para que la industria farmacéutica haya logrado producir “vacunas diferentes” basadas en los ARNm, que son fragmentos de código genético que instruyen a las células a producir proteínas, diferente a la forma tradicional con el “virus atenuado”. Las terapias de ARNm del COVID-19 “envían instrucciones genéticas a sus células”, lo que hace que su cuerpo produzca un fragmento del virus (la proteína Spike), el antígeno, que luego activa su sistema inmunológico para producir anticuerpos.
Mientras tanto, crece la incredulidad de muchos frente a los reportes de efectos secundarios no deseables, y, la incertidumbre por lo que no se ha producido.
Por Dr. Roberto Fernández T.