La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo del sistema nervioso. El trastorno afecta a varias regiones del cerebro, especialmente un área llamada sustancia negra que controla el equilibrio y el movimiento. A menudo, el primer síntoma de la enfermedad de Parkinson es temblor o temblor de una extremidad del cuerpo, generalmente en una de las manos, especialmente cuando el cuerpo está en reposo.
La mayoría de los casos de la enfermedad de Parkinson probablemente resultan de una interacción compleja de factores ambientales o genéticos. Estos casos se clasifican como esporádicos, y ocurren en personas sin historia familiar aparente, del trastorno. Las causas de estos casos esporádicos siguen sin identificación en el mundo científico.
A partir del 1997 las pesquisas Genéticas han ido adquiriendo jerarquía en múltiples planos de las investigaciones ligadas a la enfermedad de Parkinson, muchas de las propuestas medicas de hoy y mañana están hechas para identificar la predisposición familiar, las diferentes mutaciones y la aparición cada vez más evidente de genes vinculados a esta y otras enfermedades neurodegenerativas.
Con la primera descripción de una familia en Salerno, Italia, en donde 50 de 592 miembros expresaban la enfermedad; se identificó el locus que alberga esa mutación y permitió caracterizar la fenomenología de dichos pacientes, posteriormente fueron validadas otras mutaciones en países diferentes, se había marcado un antes y un después en la enfermedad
Un total de 18 locus en varios genes han sido propuestos en el Parkinson Familiar, y cada día somos sorprendidos con nuevos hallazgos. La causa de estos casos esporádicos sigue sin ser identificados sus razones. Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con enfermedad de Parkinson tiene antecedentes familiares de este trastorno. Los casos familiares de enfermedad de Parkinson pueden ser causados ??por mutaciones en el gen LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, o SNCA, o por alteraciones en genes que no han sido identificados.
No se entiende completamente cómo los cambios genéticos causan la enfermedad de Parkinson o influyen en el riesgo de desarrollar el trastorno del movimiento involuntario. Muchos síntomas de la enfermedad de Parkinson ocurren cuando las células nerviosas (neuronas) en la sustancia negra mueren o se deterioran. Normalmente, estas células producen un mensajero químico llamado dopamina, que transmite señales dentro del cerebro para producir movimientos físicos. Cuando estas neuronas productoras de dopamina se dañan o mueren, la comunicación entre el cerebro y los músculos se debilita. Eventualmente, el cerebro se vuelve incapaz de controlar el movimiento muscular. Por primera vez en República Dominica un grupo de neuro-cientificos
(Henry Montero PhD Candidato, Dra. Marcia Castillo, Dra. Awilda Candelario,) avanzaran en la investigación genética del Parkinson juvenil y familiar, utilizando muestras de saliva de dominicanos que han sido identificados y serán rigurosamente examinadas por genetistas certificados del exterior.
Esta investigación no solo catapulta al país en planos de investigación científica si no que sentará un precedente para investigaciones futuras, sin dejar de lado el beneficio socio sanitario que representa de un diagnostico precoz.